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一个家族三代15人患有听力障碍 医生:基因突变所致

www.66ruian.com2020年09月16日来源:温州网字体:

  近日,温州市人民医院在一次线上义诊中发现,一个家族三代人中,有15人患有听力障碍。

  患者小麟(化名)来自永嘉,今年26岁,在线上义诊时讲述了发生在他身上的事。小麟在初三毕业时,发现老师、同学讲话的声音越来越轻,“我听不清他们讲话了。”父母带他去北京及上海的医院就诊,医生诊断为遗传神经性耳聋,右耳听力下降较严重,左耳正常,佩戴助听器后基本能过正常人的生活。可是到了大学毕业时,他左耳也听不清了。

  通过交流,小麟告诉医生,他们家族患有重度听力障碍的人还有不少:小麟的奶奶、爸爸、四个姑姑、哥哥、姐姐等,算起来有15人。这些家庭成员都是到了一定岁数发现听力越来越差,直至最后一点都听不到了。目前,小麟双耳佩戴助听器,但效果仍然很差。

  前段时间,小麟报名参加温州市人民医院的“检爱行动”义诊活动,寻求帮助。经过检查,医生发现他的听力已经由重度听力障碍发展为极重度听力障碍。于是,医生对小麟进行常规耳聋基因筛查,发现原来是他的基因出现杂合突变,而且因为这个基因属于常染色体显性遗传,如果小麟与正常人结婚,那么后代就会有50%的概率携带这个基因并发病,这也就是家族里有这么多人患有听力障碍的原因。

  研究表明,约60%的耳聋与携带耳聋相关基因有关,遗传性耳聋不仅影响患者生活质量,同时还会遗传给后代。温州市人民医院检验科青年文明号号长王海坚说,患者通过基因检测明确病因后,可以在怀孕阶段通过遗传干预,阻断这个基因的遗传。

  温州市人民医院“检爱行动”项目自成立以来,已连续5年开展“爱耳日系列活动”,为116名听力障碍人群(以青少年为主)提供免费的耳聋基因检测,通过基因检测的手段了解耳聋的发生原因,并采用遗传干预,降低下一代患耳聋的风险。

  来源:温州都市报

  记者:王春霞

(编辑:徐形婷)

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